Ha preso il via presso l’Ospedale San Carlo la nuova struttura complessa di Genetica Medica dell’ASST Santi Paolo e Carlo realizzata in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano.
Già Centro di Riferimento per le Malattie Rare, con il nuovo Centro clinico e di ricerca scientifica l’ASST Santi Paolo e Carlo si configura come una delle più importanti realtà pubbliche nell’offerta di Regione Lombardia, con un’attività improntata alla prevenzione precoce e alla continua evoluzione della cura grazie alla presenza di strumentazioni tecnologiche di ultima generazione, di personale altamente specializzato e di ricercatori universitari che consentono un trasferimento rapido delle scoperte e ricerche scientifiche sull'assistenza.
La struttura di Genetica Medica dell’ASST dei Santi si articola in tre sezioni tra loro strettamente collegate: il laboratorio di Genetica Molecolare, il Laboratorio di Citogenetica e il servizio di Genetica Clinica. Un investimento economico di 2,8 milioni di euro tra noleggio di macchinari, acquisto di reagenti e software informatici ad hoc che permetterà di effettuare una media di 5.000 analisi NGS (Next generation sequencing) di pannelli genici l’anno.

L’attività di diagnostica si sviluppa in campi di azione molto ampi: dall'analisi di singoli geni all'esoma sia in epoca prenatale sia post-natale per la diagnosi di malattie rare, alla disabilità, alla sclerosi tuberosa, fino alle distrofie retiniche e molto altro, tra cui la profilazione molecolare del cancro, essenziale per poter offrire al paziente cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche.
Grazie alla presenza di professionalità multidisciplinari, la Struttura svolge anche attività clinica con visite di consulenza specialistica in Genetica Medica per inquadramento diagnostico e follow-up per pazienti pediatrici e adulti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilità intellettive, disturbo dello spettro autistico, malformazioni congenite, epilessia, ecc.
Particolare attenzione è rivolta alla diagnosi e alla cura dei tumori: caratterizzare dal punto di vista molecolare il tumore stesso oggi è essenziale per poter offrire al paziente affetto, cure innovative in grado di colpire selettivamente le cellule tumorali che portano alterazioni specifiche.
Investigare l’esistenza di queste alterazioni nelle famiglie ad alto rischio consente non solo di poter avviare un percorso di prevenzione e sorveglianza sul singolo individuo, ma su tutta la famiglia, identificando i famigliari portatori della mutazione identificata.

La nuova Struttura di Genetica Medica dell’ASST dei Santi è diretta dalla Prof.ssa Monica Miozzo, già Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università Statale di Milano con sede presso il Dipartimento di Scienze della Salute, all'interno dei Presidi Ospedalieri San Paolo e San Carlo.
Fiore all’occhiello del Centro è la strumentazione di ultima generazione che consente di analizzare tutti i geni di un individuo al fine di identificare, in una percentuale via via crescente, l’alterazione causativa della patologia. Nel laboratorio di Citogenetica viene utilizzata una piattaforma per svolgere indagini di CGH-array, essenziale per investigare la presenza di sbilanciamenti nel genoma umano. Il laboratorio di Genetica Molecolare è dotato di piattaforme avanzate per svolgere dall’estrazione di DNA e RNA al sequenziamento di nuova generazione NGS e analisi epigenetiche. I tre sequenziatori NGS, il sistema robotizzato per la preparazione dei campioni e gli strumenti bioinformatici per la valutazione dei risultati, di cui il laboratorio dispone, garantiscono l’esecuzione di indagini genetiche complete in tempi contenuti, dal sequenziamento di singoli geni sino all’intero genoma umano.